THALASSEMIA (Talasemia)

FARMASI-ID.COM > PENYAKIT | FARMASI-ID.COM > Penyakit > Kekebalan Tubuh > THALASSEMIA (Talasemia)



Thalassemia (anemia Mediterania) merupakan kelainan darah yang diturunkan yang ditandai oleh turunnya kadar hemoglobin di dalam tubuh dibandingkan standar normal yang disebabkan oleh tidak ada atau berkurangnya sintesa rantai hemoglobin dalam darah.

Hemoglobin adalah sebuah substansi di sel darah darah merah yang bertugas membawa oksigen. Hemoglobin yang rendah dan sedikitnya sel darah merah pada  thalassemia dapat menyebabkan  anemia, membuat seseorang mengalami kelelahan. Jika seseorang menderita thalassemia ringan, biasanya tidak membutuhkan terapi. Namun jika yang diderita adalah thalassemia berat, penderita membutuhkan transfusi darah secara teratur. Pasien juga harus menjaga gaya hidup sehat, misalnya mengonsumsi makanan seimbang untuk meningkatkan energi.

Gejala

Tanda dan gejala klinis thalassemia antara lain:

– Kelelahan

– Lemas

– Napas pendek

– Pucat

Kulit berwarna kekuningan (jaundice) atau berwarna keabu-abuan

Deformitas tulang wajah

– Pertumbuhan lambat

– Perut membusung akibat pembesaran hati dan limpa

– Mudah marah/tersinggung

Tanda dan gejala yang dialami bergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia. Sejumlah bayi menunjukkan tanda dan gejala thalassemia  saat dilahirkan, sementara lainnya mungkin menunjukkan tanda dan gejala penyakit tersebut belakangan, selama satu atau dua tahun awal kehidupannya. Pada orang yang hanya terkena satu gen pada hemoglobin tidak akan mengalami gejala-gejala thalassemia, namun bersifat carrier (pembawa gen).

Diagnosis

Sebagian besar anak dengan  thalassemia sedang atau berat menunjukkan sejumlah tanda dan gejala dalam satu hingga dua tahun awal kehidupannya. Jika dokter mencurigai anak mengidap thalassemia, konfirmasi dapat ditegakkan melalui tes darah.

Pada tes darah, dokter akan menemukan sejumlah tanda:

– Kadar se darah merah rendah

– Bentuk sel darah merah lebih kecil dibandingkan normal

– Sel darah merah berwarna pucat

– Bentuk dan ukuran sel darah merah bervariasi

– Sel darah merah yang tidak dapat mendistribusikan hemoglobin, jika dilihat di bawah mikroskop akan tampulak seperti mata banteng.

Tes darah mungkin juga digunakan untuk:

– Mengukur jumlah besi di dalam darah

– Mengevaluasi hemoglobin

– Melakukan analisis  DNA,  untuk mendiagnosis  thalassemia  atau untuk menentukan apakah seseorang membawa sifat gen hemoglobin yang cacat (carrier).

Tes Prenatal

Tes dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan untuk mencaritahu apakah janin mengidap thalassemia dan menentukan seberapa parah kondisinya. Tes yang dilakukan pada bayi yang belum dilahirkan antara lain:

– Pengambilan sampulel Chorionic villus.  Tes ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 11 minggu dan melibatkan pengambilan bagian kecil plasenta untuk evaluasi.

Amniocentesis. Tes ini umumnya dilakukan pada usia kehamilan 16 minggu, dengan mengambil sampulel cairan yang mengelilingi bayi di dalam rahim.

– Pengambilan darah fetus. Tes ini dapat dilakukan setelah usia kehamilan menkapsulai 18 minggu, dengan mengambil contoh darah dari fetus atau pembuluh darah di tali plasenta menggunakan petunjuk ultrasound.

Penyebab & Faktor Risiko

Penyebab  thalassemia  karena terjadi kelainan pada gen yang membuat hemoglobin, yang biasanya diwariskan dari orangtua. Hemoglobin merupakan protein kaya besi berwarna merah yang terdapat pada sel-sel darah merah. Hemoglobin memungkinkan sel-sel darah merah membawa oksigen (O2) dari paru-paru ke seluruh tubuh dan membawa karbondioksida (CO2) dari tubuh ke paru-paru sehingga CO2 dapat dilepaskan sebagai udara ekspirasi dari paru-paru.  Sebagian besar sel darah, termasuk sel-sel darah merah, diproduksi secara teratur di sumsum tulang. Sumsum tulang adalah materi seperti bunga karang berwarna merah yang ditemukan di dalam rongga tulang.

Thalassemia mengganggu produksi normal  hemoglobin, sehingga kadarnya menjadi rendah. Laju perusakan sel-sel darah merah yang tinggi menyebabkan anemia pada penderita.  Saat seseorang terkena anemia, darah tak memiliki sel darah merah yang cukup banyak untuk membawa oksigen ke jaringan tubuh, sehingga membuat penderita mudah lelah.

Ada dua jenis utama  thalassemia: alfa dan beta,  merujuk pada dua rantai protein yang membentuk hemoglobin normal. Jenis  thalassemia yang diderita seseorang bergantung pada jenis kelainan gen yang diwariskan.

Thalassemia Alfa Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin alfa. Penderita mendapat masing-masing dua gen dari orangtuanya. Jika satu atau lebih gen hemoglobin terjadi kelainan, maka orang tersebut mengidap thalassemia alfa.

Semakin cacat gen yang dimiliki, maka semakin parah pula thalassemia alfa. Berdasarkan gen yang terlibat thalassemia alfa terdiri dari: – Satu gen. Jika hanya satu gen hemoglobin  yang cacat, penderita tidak akan menunjukkan tanda atau gejala  thalassemia. Namun orang tersebut memiliki sifat pembawa (carrier) penyakit dan dapat menurunkannya ke anak-anaknya kelak. – Dua gen. Jika dua gen hemoglobin alfa yang rusak, seseorang akan menunjukkan tanda dan gejala sedang. Kondisi ini mungkin disebut thalassemia alfa minor, atau mungkin juga disebut  memiliki sifat thalassemia alfa. – Tiga gen. Jika ada tiga gen hemoglobin alfa yang rusak, tanda dan gejala yang muncul mungkin sedang atau berat. Kondisi ini disebut juga penyakit hemoglobin H. – Empat gen. Saat ada empat gen hemoglobin alfa yang rusak, kondisi ini disebut  thalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis. Biasanya menyebabkan janin meninggal sebelum dilahirkan, atau meninggal tak lama setelah lahir.

Thalassemia Beta Pada kasus ini, berarti ada dua gen yang terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin beta, di mana anak mendapatkan masing-masing satu gen dari orangtuanya. Jika satu atau kedua gen hemoglobin beta ini rusak, maka yang bersangkutan mengidap thalassemia beta. – Satu gen. Jika satu gen hemoglobin beta rusak, gejala dan tanda yang muncul ringan. Kondisi ini lazim disebut  thalassemia beta minor atau merujuk pada sifat pembawa thalassemia beta. – Dua gen. Jika kedua gen hemoglobin beta cacat, maka tanda dan gejala yang muncul bisa sedang atau berat. Kondisi ini disebut  thalassemia beta mayor atau anemia Cooley.  Bayi yang terlahir dengan dua gen hemoglobin beta yang cacat umumnya terlahir sehat, namun menunjukkan tanda dan gejala dalam satu hingga dua tahun kehidupannya. Kemungkinan komplikasi pada thalassemia antara lain: – Kelebihan/penumpukan besi. Orang dengan thalassemia mengalami penumpukan besi di tubuhnya. Penyebabnya karena imbas penyakit itu sendiri atau karena frekuensi transfusi darah.  Besi yang terlalu banyak di dalam tubuh dapat merusak hati, jantung dan sistem endokrin, termasuk berbagai kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh. – Infeksi. Orang dengan thalassemia  mempunyai risiko tertular penyakit infeksi yang ditularkan melalui transfusi darah, misalnya hepatitis,  di mana virus dapat merusak hati.

Pada kasus  thalassemia berat, komplikasi yang bisa terjadi di antaranya: – Cacat tulang. Thalassemia bisa membuat sumsum tulang berekspansi, sehingga tulang menjadi melebar. Hal ini menimbulkan abnormalitas struktur tulang, khususnya pada wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan peluang patah tulang, khususnya pada tulang belakang.  Patah tulang belakang membuahkan kompresi tulang belakang. – Pembesaran limpa (splenomegaly).  Limpa bekerja untuk melindungi tubuh terhadap infeksi dan menyaring bahan  yang tidak diperlukan, misalnya sel-sel darah yang rusak atau tua. Sel darah merah pada penderita Thalassemia yang lebih cepat pecah daripada sel darah merah normal akan membuat limpa bekerja lebih keras dibandingkan normal, menyebabkan organ ini membesar.  Splenomegaly bisa membuat anemia kian memburuk, dan mengurangi usia sel-sel darah merah yang ditransfusi. Jika limpa tumbuh terlalu besar, mungkin organ ini harus diangkat. – Laju pertumbuhan lambat.  Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak berjalan lambat. Anak dengan thalassemia  berat  umumnya jarang menkapsulai tinggi orang dewasa normal. Karena masalah endokrin, mungkin juga terjadi penundaan pubertas pada anak-anak ini. – Masalah jantung. Masalah jantung, seperti gagal jantung kongestif dan detak jantung abnormal (arrhythmias),  kerap dikaitkan dengan thalassemia berat.

Kapan Harus ke Dokter ?

Lakukan janji temu dengan dokter saat anak mengalami tanda dan gejala thalassemia seperti di atas.


Pencegahan

Bantuan teknologi reproduksi

Sebuah bentuk bantuan teknologi reproduksi  yang menggabungkan diagnosis genetic pra-implantasi pada  pembuahan in vitro akan membantu orang tua yang mengidap thalassemia  atau pembawa sifat gen hemoglobin yang cacat melahirkan bayi yang sehat. Prosedur melibatkan retrieving  telur matang dari ibu dipertemukan dengan sperma suami di luar rahim. Embrio kemudian diuji. Embrio tanpa cacat genetik  akan ditanamkan ke rahim ibu. Pada sebagian besar kasus, thalassemia tidak bisa dicegah. Jika seseorang mengidap thalassemia, atau memiliki gen pembawa sifat, lakukan konsultasi dengan pakar gen sebelum memutuskan melakukan pernikahan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *