Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan TREACHER COLLINS SYNDROME (TCS)

Treacher-Collins Syndrome (TCS) adalah suatu kondisi yang turun-temurun menyebabkan cacat wajah.

PENYEBAB

TCS disebabkan oleh cacat protein yang disebut karamel. Lebih dari separuh dari semua kasus diperkirakan karena mutasi baru karena tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga. Kondisi ini dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi.

GEJALA

  • Telinga eksternal yang abnormal untuk hampir sepenuhnya hilang
  • Pendengaran kurang
  • Rahang sangat kecil (micrognathia)
  • Mulut besar
  • Cacat pada kelopak mata bawah disebut Koloboma
  • Kulit kepala rambut yang memanjang ke pipi
  • Sumbing langit-langit

PENGOBATAN

Perlakuan terdiri dari pengujian untuk memperlakukan setiap gangguan pendengaran sehingga anak dapat sekolah. Bedah plastik dapat mengatasi cacat pada dagu dan cacat lainnya.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *