Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan MORQUIO SYNDROME

Morquio syndrome adalah sebuah penyakit warisan dalam metabolisme karbohidrat yang mengakibatkan cacat tulang. Cacat hadir pada saat lahir dan mencakup cacat parah pada tulang belakang dan dada, leher, dan sendi. Kelainan ini diwariskan dalam cara autosomal resesif.

PENYEBAB

Penyakit ini terjadi ketika tubuh tidak dapat memproses beberapa jenis mucopolysaccharides, membangun atau menghilangkannya, dan hal tersebut menjadi penyebab terjadinya beberapa gejala. Ada dua jenis penyakit ini, tipe A dan tipe B. Tipe A ditandai oleh tidak adanya enzim galactosamine-6-sulfatase, dan keratan sulfat ekskresi dalam urin. Tipe B hasil dari kekurangan enzim beta galaktosidase.

GEJALA

Wajah kasar, kepala besar (macrocephaly), gigi jarang, perawakan pendek, perkembangan tulang abnormal (termasuk tulang belakang).

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Morquio. Tujuan pengobatan adalah untuk mengatasi gejala.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *