Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY (MLD)

FARMASI-ID.COM > PENYAKIT | FARMASI-ID.COM > Penyakit > Kepala > Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY (MLD)

Metachromatic leukodystrophy (MLD) adalah salah satu dari kelompok gangguan genetik yang disebut leukodystrophies. Penyakit ini mengganggu pertumbuhan atau perkembangan selubung myelin, meliputi lemak yang bertindak sebagai insulator sekitar serat saraf. Myelin, yang meminjamkan warnanya ke masalah putih otak, adalah substansi yang kompleks yang terdiri dari setidaknya 10 enzim berbeda.

PENYEBAB

Para leukodystrophies disebabkan oleh cacat genetik bagaimana menghasilkan myelin atau memetabolisme enzim ini. Setiap leukodystrophies adalah hasil dari cacat pada gen yang mengendalikan satu (dan hanya satu) dari enzim. MLD disebabkan oleh kekurangan enzim arylsulfatase A. MLD adalah salah satu dari beberapa penyakit penyimpanan lemak, yang mengakibatkan racun bahan lemak (lipid) dalam sel-sel dalam sistem saraf, hati, dan ginjal.

GEJALA

1. Gejala pada masa kanak-kanak:

Timbulnya gejala 6 bulan sampai 2 tahun

2. Gejala di masa remaja :

  • Kemunduran mental
  • Gangguan belajar
  • Ataxia
  • Kejang
  • Demensia

3. Gejala di masa dewasa:

PENGOBATAN

Tidak ada obat untuk MLD. Transplantasi sumsum tulang dapat menunda perkembangan penyakit dalam beberapa kasus. Perawatan lainnya merupakan untuk meringankan gejala dan mendukung pasien bertahan hidup.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *