Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan MCCUNE ALBRIGHT SYNDROME

FARMASI-ID.COM > PENYAKIT | FARMASI-ID.COM > Penyakit > Definisi, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan MCCUNE ALBRIGHT SYNDROME

McCune-Albright Syndrome merupakan kondisi genetis yang ditandai oleh kelainan pigmentasi kulit, penyakit tulang dan endokrin (hormon-sistem produksi). Penyakit tulang dapat menyebabkan kelemahan dan kelainan bentuk tulang pada kaki lengan dan tengkorak. Penyakit endokrin dapat menyebabkan pubertas dini dan meningkatkan laju pertumbuhan secara berlebihan (gigantis). Penderita dipengaruhi oleh berbagai karakteristik derajat penyakit yang berbeda.

PENYEBAB

McCune-Albright syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen GNAS1. Gen abnormal hadir dalam fraksi, tapi tidak semua, sel-sel pasien (mosaicism).

Penyakit ini tidak diwariskan. Hal ini disebabkan oleh perubahan baru (mutasi) pada DNA yang terjadi di dalam rahim saat bayi berkembang. Mutasi ini tidak diteruskan ke anak-anak.

GEJALA

Gejala pada penderita antara lain: patah, kelainan tulang, kaki cacat. Gejala lain meliputi, gigantisme, patah tulang.

PENGOBATAN

Tidak ada perawatan khusus untuk penyakit ini. Namun bedah tulang kemungkinan dapat mengatasi masalah ini.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *