Tes untuk Mendeteksi Kelainan Genetik Pada Bayi Selama dalam Kandungan

FARMASI-ID.COM > IBU & ANAK | FARMASI-ID.COM > Serba-serbi Kehamilan > Tes untuk Mendeteksi Kelainan Genetik Pada Bayi Selama dalam Kandungan

wanita-hamil

Beberapa tes dapat dilakukan untuk mendeteksi ada atau tidaknya kelainan genetik sebelum bayi dilahirkan. Berikut adalah beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik atau genetik yang abnormal pada bayi yang sedang berada dalam kandungan:

1. Amniocentesis

Dengan tes amniosentesis, dokter memasukkan jarum tipis melalui dinding perut wanita hamil ke dalam rahim. Sampel kecil dari cairan ketuban diambil dari kantung yang mengelilingi janin. Ketika cairan dianalisis di laboratorium, dapat diketahui ada atau tidaknya kelainan genetik dan kromosom yang serius, seperti sindrom Down (down syndrome). Untuk studi genetik, amniocentesis biasanya dilakukan selama trimester kedua (antara lima belas minggu hingga minggu kedua puluh kehamilan), meskipun mungkin juga dilakukan di luar waktu itu (biasanya setelah minggu ketiga puluh enam) untuk menguji apakah paru-paru bayi dikembangkan cukup untuk lahir. Hasil dari tes amniocentesis bisa diketahui dalam waktu sekitar dua minggu.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dengan chorionic villus sampling (CVS), jarum panjang ramping dimasukkan melalui perut untuk mengambil sedikit sampel sel-sel (disebut chorionic villi) dari plasenta. Selain dengan jarum, bisa juga dilakukan dengan kateter (tabung plastik tipis) ditempatkan ke dalam vagina dan kemudian dimasukkan melalui leher rahim untuk mengambil sel-sel dari plasenta. Sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. CVS biasanya dilakukan di awal usia kehamilan lebih awal dari tes amniosentesis. Tes ini paling sering dilakukan antara minggu kesepuluh dan kedua belas kehamilan. Hasil tes dapat diketahui dalam satu atau dua minggu.

Kedua tes di atas merupakan prosedur tes yang akurat dan aman untuk diagnosis kehamilan meskipun demikian, kedua tes tersebut memiliki risiko kecil menimbulkan keguguran dan komplikasi lainnya. Anda harus mendiskusikan manfaat dan risiko dengan dokter dan dalam beberapa kasus dengan bantuan konselor genetika.

3. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

Selama kehamilan, informasi genetik bayi yang ada dalam DNA melintas di aliran darah ibu. Analisis Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) akan memeriksa apakah bayi memiliki kemungkinan memiliki kelainan kromosom tertentu. Sampel darah diambil dari ibu (bukan dari bayi) dan biasanya dilakukan setelah minggu kesepuluh kehamilan. Karena NIPT hanya melibatkan pengambilan darah dari ibu, tes ini tidak menyebabkan risiko keguguran atau komplikasi lain. Hasil tes akan diketahui dalam satu atau dua minggu. NIPT adalah tes skrining yang berarti bahwa tes amniosentesis maupun CVS dapat juga dilakukan untuk perbandingan hasil.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *