FDA baru-baru ini menyetujui obat Zolgensma untuk digunakan dalam terapi gen pertama untuk digunakan dalam terapi pengobatan spinal muscular atrophy (SMA) pada pasien pediatrik.
Penyakit SMA ini adalah suatu penyakit yang jarang terjadi (langka) yang disebabkan oleh mutasi gen SMN1 (survival motor neuron 1). Gen ini menyerang protein SMN, suatu protein yang berfungsi untuk perawatan fungsi-fungsi sel saraf (motor neuron) yang ada di dalam tubuh. Motor neuron ini ada di dalam otak dan sumsum tulang belakang, mengendalikan pergerakan tubuh. Jika pada tubuh tidak tersedia protein SMN, maka menyebabkan matinya motor neuron sehingga terjadilah kelemahan otot yang fatal. Penyakit SMA ini diklasifikasikan dalam beberapa tipe berdasarkan pada usia onset dan keparahannya. Infantile-onset SMA adalah yang paling parah dan sekaligus merupakan tipe yang paling umum. Pasien yang berada dalam tipe ini memiliki masalah dalam menelan, bernapas, dan beraktivitas ringan lainnya. Gejala-gejala tadi dapat terjadi sejak lahir atau sejak berumur 6 bulan.
Menurut Direktur FDA untuk Pusat Penelitian dan Evaluasi Biologi, Peter Marks, M.D., Ph.D, mengatakan bahwa anak yang lahir dengan SMA kesulitan menjalani aktivitas normal dan sebagian besar dari mereka tidak dapat bertahan diakibatkan kegagalan fungsi pernapasannya. Dengan tersedianya obat Zolgensma ini diharapkan dapat menjadi pilihan terapi sekaligus meningkatkan harapan hidup mereka. Zolgensma ini ditujukan untuk terapi SMA pada pasien berusia dibawah 2 tahun.
Zolgensma memiliki kandungan aktif onasemnogene abeparvovec-xioi yang bekerja dengan menargetkan penyebab SMA dengan menggunakan terapi gen berbasis vektor AAV (adeno-associated virus). Vektor akan mengirimkan duplikasi gen SMN pada sel motor neuron target. Pemberian satu kali injeksi intravena Zolgensma akan meningkatkan kemampuan pergerakan fungsi otot dan mambuat pasien pediatrik dapat bertahan hidup. Dosis bergantung kepada berat badan pasien. Tingkat keamanan dan efikasi Zolgensma telah diketahui berdasarkan serangkaian percobaan yang melibatkan 36 pasien pediatrik. Dari uji itu, pasien yang menerima terapi Zolgensma menunjukkan peningkatan signifikan pada kemampuan mereka untuk melakukan aktivitas motorik sederhana seperti mengangkat kepala dan kemampuan untuk duduk tanpa bantuan.
Seperti obat-obatan lainnya, Zolgensma juga menimbulkan efek samping yang mungkin dapat dialami oleh beberapa pasien seperti risiko gangguan liver. Perlu dilakukan pemantauan fungsi hati saat menggunakan Zolgensma. Obat ini juga dapat menurunkan jumlah trombosit sementara yang dapat menjurus pada trombositopenia. Mual juga pernah dilaporkan terjadi pada pasien yang menggunakan Zolgensma. Pasien yang sedang diterapi menggunakan Zolgensma sebisa mungkin diatur jarak pemberian vaksin agar tidak diberikan bersamaan sebab dikhawatirkan dapat menimbulkan efek interaksi.
Zolgensma diproduksi oleh AveXis, Inc dalam bentuk suspensi intravena yang tersedia dalam vial 5.5 mL atau 8.3 mL dengan konsentrasi 2.0 × 1013 vg/mL.